身高体重测量仪厂家认为，先天性成骨发育不全又称脆骨症，为一种罕见的遗传性疾病。此病不仅影响骨賂，致使骨质疏松，而且其它结缔组织也受累。
先天性成骨发育不全是由于骨基质生成不足和胶原合成障碍。表现为骨质脆弱，多发骨折和骨胳畸形，伴有结缔组织的缺乏。本病的病因不清，是一种散发的、常染色体显性遗传性疾病。
先天性成骨发育不全主要有以下几方面的特点：
�。�1）反复多次骨折：病人有多次骨折病史，骨折最多可达数百次。随着年龄增长，骨折次数逐渐减少。骨折部位以胫腓骨最常见，其次为肱骨和挠尺骨。骨折后呈畸形愈合，长骨弯曲，儿童期就可以出现脊柱侧弯或者驼背等，致使身材矮小。
�。�2）蓝色巩膜：由于结缔组织缺乏，巩膜内胶原减少和变薄，致使里面的脉络膜色素外显，在角膜周围呈蓝色环。
�。�3）成齿不全：患者牙本质发育不良，乳牙和恒牙均可受累。表现为牙齿短、扁平，呈黄棕色、灰黄色或者透明的蓝色。牙齿易碎和易发生龋齿。
（4）耳聋：耳聋开始于不同年龄，以青春期后为多。因耳听骨硬化或者神经受压所致的传导性或神经性耳聋。
�。�5）其它：皮肤萎缩变薄，韧带松弛，关节过度活动，行走困难等。青春期，病人常常处于慢性代谢亢进状态，有低热、出汗、心跳快，较瘦弱，食欲好。由于病因不明，目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗。
